Due gemelli, una malattia rara e due genitori che decidono di affrontare ogni ostacolo insieme ai propri figli. La storia di Gaia e Marco inizia a novembre 2022, quando lei scopre di essere incinta dopo un precedente aborto.
Una felicità che, però, dura poco. "I medici mi dicono che si tratta di una gravidanza monocoriale monoamniotica, ossia con una sola placenta e una sola sacca amniotica, quindi delicatissima e a rischio, da seguire in ospedale. Dopo qualche settimana, si scopre che le sacche amniotiche sono due, ma la ginecologa mi avverte subito: 'Non possiamo tirare un sospiro di sollievo perché, comunque avendo una sola placenta, il rischio di trasfusione fetofetale è sempre dietro l'angolo'" racconta Gaia a TAG24.
Mentre i mesi scorrono tra visite frequenti, ecografie e apprensione, arriva il momento della morfologica, in cui i medici notano un altro dettaglio: i bimbi hanno i piedi torti.
"'Da grandi giocheranno a calcio oppure avranno una malattia incompatibile con la vita' mi dice il ginecologo. Dopo un mese arriva il referto dell'amniocentesi e individuano una mutazione genetica che ho anch'io, ma in forma autosomica recessiva (ossia che si manifesta solo quando una persona eredita due copie mutate dello stesso gene, una da ciascun genitore, ndr). Secondo i dottori, i bambini al massimo sarebbero stati portatori sani, perché nel DNA del mio compagno non era stato trovato lo stesso gene mutato" spiega Gaia.
Ciò che sarebbe successo in seguito, però, è ancora tutto da spiegare.
Alla 29ª settimana, Gaia inizia ad avere delle perdite di sangue e la situazione precipita in breve tempo. "C'era la trasfusione feto-fetale in atto, che stava diventando rischiosa, quindi dovevano monitorarmi costantemente. Dopo qualche giorno mi dicono che i bambini devono nascere subito, perché la situazione era diventata pericolosa per tutti e tre".
La mamma viene trasferita all’Ospedale Civico di Palermo, dove viene sottoposta a un cesareo d'urgenza: i gemelli nascono a 31 settimane e 3 giorni, il 16 maggio 2023. "Purtroppo, non hanno solo i piedi torti, ma anche altre malformazioni fisiche e un'insufficienza respiratoria, quindi non sappiamo se supereranno la notte" sono le parole dei medici al papà Marco.
"Io però non l’ho saputo quella sera stessa, ma quando i bambini avevano un anno, perché avevano deciso di non dirmi nulla" sottolinea Gaia. Dopo gli esami genetici, arriva la possibile diagnosi: mutazione del gene NEB (ovvero della proteina nebulina), responsabile della sospetta forma di miopatia nemalinica e di artogriposi riscontrata nei gemellini. Patologie caratterizzate da ipotonia, debolezza muscolare e condizioni rare degli arti: una possibilità che sembrava essere stata scongiurata, proprio perché il gene mutato non è presente nel DNA del papà.
"La prima cosa che abbiamo chiesto ai medici è cosa dovessimo fare, a chi rivolgerci, e neanche loro sapevano come risponderci. Quindi io e Marco ci siamo messi a studiare, a fare ricerche su internet. Su Instagram ho trovato il profilo di una mamma con un figlio con la stessa malattia rara e sono entrata a far parte dell'associazione dedicata alla miopatia nemalinica. Poi abbiamo scelto, tra i centri Nemo in Italia (che si occupano delle persone con patologie neuromuscolari e neurodegenerative, ndr) quello dell'ospedale Gemelli di Roma, per poter viaggiare in nave con i bimbi dalla Sicilia".
Oggi Riccardo e Guglielmo hanno tre anni. Hanno trascorso lunghi periodi in ospedale, al Bambin Gesù e al Gemelli di Roma: il loro primo ricovero fuori dalla Sicilia risale al 2024. "Da lì c'è stata per noi la svolta dal punto di vista clinico, perché abbiamo visto tanti miglioramenti. Altrettanti ne avevamo avuti grazie all'assistenza domiciliare, perché abbiamo avuto la fortuna di trovare bravissimi professionisti, fisioterapista, disfagista e logopedista, oltre agli infermieri e all'OSS che per noi sono ormai di famiglia" sottolinea Gaia.
Entrambi i bimbi hanno la PEG (gastrostomia endoscopica percutanea), richiesta dagli stessi genitori in TIN, per permettere loro di crescere e stare meglio. "Riccardo oggi mangia per bocca: consistenze chiaramente omogeneizzate, come un bimbo che fa lo svezzamento a 6 mesi. Continua a tenere la PEG per i liquidi e i farmaci. Per noi è stata una vittoria".
Dopo l'intervento ai piedi, per riposizionarli in asse, la famiglia ha dovuto affrontare altre sfide: le crisi epilettiche di Riccardo, causate da un'ischemia sofferta alla nascita; e i problemi respiratori di Guglielmo, oltre a una grave scoliosi. Lo scorso 15 giugno, dopo visite e ricoveri, per lui i medici hanno deciso la tracheostomia.
Fortunatamente, la mutazione del gene NEB non va a intaccare le capacità cognitive. "I bimbi sono un po' indietro perché il primo anno sono stati ospedalizzati e continuano a esserlo. Non frequentano bambini della loro età per evitare che possano ammalarsi: un banale raffreddore può portarli in terapia intensiva. Però riescono a comunicare, leggono lettere e numeri, anche in inglese".
Una parte della diagnosi resta ancora da chiarire: i medici non riescono ancora a spiegarsi come mai la mutazione, presente nella madre in forma recessiva e quindi non dominante, si sia manifestata nei bambini con tanta forza. "Ci hanno consigliato di effettuare una biopsia muscolare, per capire meglio la struttura del tessuto e la natura della patologia", spiega Gaia.
Gaia e Marco hanno scelto di condividere la propria storia sui social. Sono sbarcati su Instagram con l'account "104sfumaturedigemelli" lo scorso 5 luglio: in poco più di un mese hanno ricevuto moltissimi messaggi di sostegno.
"Alcune mamme mi hanno scritto: 'Sappi che grazie a te stasera mi sento meno sola'. Nessuno dovrebbe sentirsi solo di fronte a una diagnosi di malattia rara, che arriva come uno tsunami. Non tutti i genitori hanno lo stesso percorso, lo stesso carattere o la stessa forza. Quindi sono contenta di poter dare consigli e sostegno. Io e mio marito ci ripetiamo sempre questa frase: 'O ti fai aggredire o aggredisci'. E noi abbiamo deciso di aggredire", afferma.
Il futuro, oggi, resta incerto. Ma Gaia e Marco hanno ben chiaro il loro percorso e gli obiettivi che intendono raggiungere insieme a Riccardo e Guglielmo. "All'inizio i medici ci avevano detto che i nostri figli sarebbero stati due vegetali: parole durissime e dolorose. Ci avevano dato delle vere e proprie sentenze. Non lo racconto con rabbia: neanche loro sapevano cosa prospettarci. Ma oggi i miei figli stanno dimostrando che si sbagliavano", sottolinea.
"Proprio perché la vita gli sta togliendo la spensieratezza dell'infanzia, io mi devo impegnare ancora di più. Prima che loro arrivassero, io e mio marito partivamo per un viaggio almeno una volta l'anno. Il nostro obiettivo è quello di farli viaggiare: portarli a Londra, a Disneyland. Si combatte tanto, ma noi siamo pronti. Perché i miei figli se lo meritano".
Il Quotidiano Online dell'Ateneo
Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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