La storia di Simona "Mimola", bimba con la sindrome di Cornelia de Lange. Mamma Lisa: "È nata due volte"

"Simona è venuta al mondo il 14 marzo 2019: avevamo già saputo della sua grave cardiopatia congenita durante la gravidanza. Successivamente abbiamo scoperto anche la sua malattia rara: la sindrome di Cornelia de Lange". 

A raccontare la storia della sua "Mimola" a TAG24 è mamma Lisa. Dal giorno della nascita di sua figlia, insieme a suo marito Roberto, è andata avanti tra interventi, terapie e voglia di aiutare altri genitori di bambini con disabilità, ricominciando da zero in un'altra città. Da Cosenza a Torino, per permettere alla loro bambina di ricevere le cure adeguate.

La storia di 'Mimola', bambina con una malattia rara, la sindrome di Cornelia de Lange

Simona ha solo sette anni: eppure ha già vissuto diverse vite. "Io dico sempre che Simona è nata due volte" racconta mamma Lisa.

La prima a 36 settimane di gestazione, prematura, a causa di un blocco della crescita. "Abbiamo scelto questo centro a Torino per un motivo che può sembrare banale, ma non lo è affatto: perché è collegato fisicamente con l'ospedale pediatrico. L'idea di partorire e poter comunque vedere la bambina, attraversando solo un corridoio interno, è stata per me fondamentale" racconta Lisa.

"Simona è stata subito ricoverata nel reparto di cardiologia pediatrica del Regina Margherita e da quel momento è iniziato un lungo percorso di terapie, perché i medici si erano accorti, osservando il suo dismorfismo facciale, che c'era qualcosa che non andava. Infatti, dalle indagini genetiche, è poi emersa la sindrome di Cornelia de Lange (che provoca anche ritardo nello sviluppo psicomotorio, anomalie degli arti, malformazioni gravi a carico degli apparati cardiocircolatorio, gastrointestinale e muscolo-scheletrico, ndr). Nonostante avessimo fatto accertamenti in gravidanza, questa malattia è molto rara e non rientra nei normali screening prenatali. A meno che non ci siano precedenti in famiglia", sottolinea.

Per Lisa, Simona è nata una seconda volta il 30 agosto 2021, dopo aver superato una delicatissima operazione, la seconda a cuore aperto, durata oltre dieci ore. Prima di allora, aveva dovuto affrontare e vincere numerose sfide.

In seguito a un primo intervento al cuore ma in cateterismo, effettuato a settembre 2019, la bimba aveva contratto una grave polmonite, che l'aveva ridotta in fin di vita. "I medici ci avevano detto di salutarla. Invece la mia supereroina è guarita, ma siamo comunque rimasti ricoverati in ospedale perché ci sono state una serie di complicanze".

L'équipe medica aveva quindi deciso di riprovarci: nel giro di venti giorni la piccola è stata sottoposta al primo intervento a cuore aperto e a un altro allo stomaco, entrambi "andati male". "Nella sfortuna, abbiamo scoperto un'anomalia intestinale che è poi stata risolta e che, altrimenti, non sarebbe stata individuata". 

Da Cosenza a Torino per curare Simona

Quando Simona è stata dimessa a febbraio 2020, pochi giorni prima del lockdown, mamma Lisa e papà Roberto hanno dovuto trasferirsi definitivamente a Torino, dopo mesi trascorsi tra Piemonte e Calabria.

"Io e mio marito, che nel frattempo avevamo anche perso il lavoro da un paio di mesi, senza una rete familiare, ci siamo improvvisamente ritrovati in una città sconosciuta, in un appartamento che avevamo preso in affitto all'ultimo minuto, con l'obbligo di cambiare residenza dalla Calabria in Piemonte, altrimenti la bimba non avrebbe ricevuto la nutrizione che le serviva per mantenersi in vita. E in più con la paura del Covid. Una tragedia", racconta Lisa, ripercorrendo quei momenti difficili.

"Abbiamo avuto tanta paura perché non sapevamo in che modo gestire al meglio nostra figlia, come accade a tutti i neogenitori, soprattutto di bambini con disabilità. Però, piano piano, abbiamo deciso di farci forza e di uscirne. Abbiamo cercato delle realtà sul territorio che potessero darci una mano, abbiamo scoperto una rete solidale in Piemonte fantastica. Diverse associazioni ci hanno accolto e sostenuto; alcune ci hanno aiutato anche dal punto di vista lavorativo".

Da questo percorso doloroso, ma anche ricco di incontri positivi, è nata l’idea di restituire quanto ricevuto e di trasformare l’esperienza personale in un progetto collettivo: Mimola APS.

La nascita di Mimola APS: rete, riabilitazione e sostegno alle famiglie

"Nell'estate del 2023 ci siamo guardati e ci siamo detti: è arrivato il momento di aiutare gli altri, perché noi abbiamo ricevuto tanto. Non parlo di nulla di economico, ma a livello di supporto e vicinanza" afferma Lisa. "Abbiamo fatto dei corsi, abbiamo cercato di capire come avviare un'associazione e il 31 ottobre 2024 abbiamo costituito la nostra Mimola APS".

L'obiettivo è stato chiaro fin da subito. "Noi vogliamo creare una rete, un ponte tra la realtà ospedaliera e la realtà sul territorio. Il nostro obiettivo è aiutare le famiglie uscite da un percorso ospedaliero importante - come la nascita di un figlio, la malattia oncologica di un genitore o un incidente - a non ritrovarsi completamente abbandonate dopo essere state seguite benissimo in ospedale. Nasciamo con questa idea, difficilissima ma possibile", sottolinea.

Da qui sono partiti i progetti di Mimola: una rete di professionisti per garantire riabilitazioni più frequenti rispetto ai 45 minuti settimanali offerti dai servizi territoriali; percorsi di logopedia per bambini con disfagia; e l'iniziativa “Finalmente si mangia”, che ha già permesso a Simona, alimentata tramite PEG, di smettere di aspirare la saliva 12 volte al giorno e di iniziare ad assaporare piccoli quantitativi di cibo. 

L’associazione vive grazie al 5 per mille, alle donazioni e alle raccolte fondi derivanti da varie iniziative, come gli eventi di quartiere e i concerti. In autunno è in programma un torneo di burraco, mentre per l'estate 2026 l'associazione è riuscita a organizzare la prima vacanza solidale al mare per tre famiglie con figli con disabilità, pensata per dare sollievo anche ai caregiver.

L'insegnamento di Simona? "Il vero valore della vita"

Lisa parla con profondo affetto e orgoglio di sua figlia. "Simona mi ha insegnato il vero valore della vita. Spesso non ci si rende conto di quanto siamo oppressi quotidianamente da cose che in realtà non sono importanti" sottolinea.

"Noi ci siamo ritrovati all'improvviso una creatura così fragile tra le mani, sospesa tra la vita e la morte per tanto tempo, e ci siamo resi conto di cosa valga davvero. Abbiamo imparato a vivere di piccole cose".

Infine, un suggerimento per gli altri genitori di bambini con disabilità. "Io consiglio di non rimanere ancorati al dolore. È possibile essere felici anche in situazioni estreme come queste e soprattutto non bisogna restare soli. Bisogna fare rete,  condividere con chi vive la stessa realtà e può davvero comprenderla".