La storia di Gabriele, bimbo con una rara malattia genetica. La madre: "Solo 40 casi al mondo"

Quarantesimo caso al mondo di una malattia genetica rarissima: sindrome da microdelezione del cromosoma 9. Questa la diagnosi che Serena e Gaetano hanno ricevuto quando il loro primogenito Gabriele aveva appena due anni: era il 2021.

"Gabriele ha oggi quasi sette anni: soffre di crisi epilettiche, non parla e non è autonomo" racconta mamma Serena a TAG24. "La buona notizia è che non è degenerativa: ma ad oggi non sappiamo come si evolverà la sua vita".

La storia di Gabriele, bambino con una rara malattia genetica

Tutto è iniziato a gennaio 2021, con un episodio di Covid in famiglia. "Durante quel periodo siamo rimasti a casa con lui per circa un mese e abbiamo potuto osservarlo costantemente. Io avevo già il sentore ci fosse qualcosa che non andava" sottolinea Serena Brunetti.

Spinti dall’istinto, i genitori decidono di prenotare una visita da un neuropsichiatra infantile, che rileva un ritardo dello sviluppo e alcune caratteristiche dello spettro autistico, suggerendo analisi genetiche. A ottobre 2021 arriva la diagnosi: sindrome da microdelezione del cromosoma 9. "Questa alterazione genetica, comparsa de novo (ossia senza che i genitori ne fossero portatori sani, ndr) comporta un ritardo dello sviluppo globale. Secondo i medici è alla base del suo autismo", spiega la madre.

"Restiamo in balia degli eventi", ammette, dato che eventuali miglioramenti o peggioramenti potrebbero rappresentare una novità rispetto ai circa 40 casi noti nel mondo, mentre quello di Gabriele sarebbe il primo registrato in Italia.

Le crisi epilettiche e le terapie all'estero

Le crisi epilettiche rappresentano oggi il problema clinico più grave di Gabriele. "Non sono le classiche convulsioni, ma si caratterizzano come delle assenze o crisi atoniche", spiega mamma Serena. 

"Perde completamente il controllo del corpo per qualche secondo: è come se all'improvviso si spegnesse" sottolinea. Al momento stanno sperimentando una terapia farmacologica che possa contenere queste crisi.

Parallelamente, la famiglia ha deciso di intraprendere un percorso di cure all’estero. Dopo un primo viaggio a Belgrado, in Serbia, lo scorso marzo il bambino ha iniziato un ciclo che prevede infusioni e un supporto a base di esosomi, come preparazione al trattamento con cellule staminali che avverrà ad agosto.

L'efficacia di queste terapie è oggetto di dibattito nella comunità scientifica e non sono autorizzate in Italia. I medici italiani, dicono i genitori, sono molto cauti, considerando i costi elevati e i risultati non garantiti. 

Tuttavia, la famiglia ha scelto comunque di andare avanti. "Avremo un controllo con elettroencefalogramma e, se non saranno evidenziati peggioramenti, potremo sottoporre Gabriele al ciclo vero e proprio di staminali", afferma la madre.

Serena racconta anche i primi segnali positivi dopo l’inizio della terapia: "In una settimana abbiamo sentito Gabriele dire 'ok', 'pane' e pronunciare 'ciao' in modo corretto. Questo mi spinge ad andare avanti".

Il consiglio agli altri genitori di bimbi con disabilità? "Chiedere aiuto"

La diagnosi di Gabriele ha avuto un impatto profondo sulla vita familiare. "È stata uno tsunami, ha rivoluzionato la nostra vita" confessa. Serena e Gaetano oggi sono uniti nell’obiettivo di prendersi cura del loro primogenito e della sorellina Giulia, che ha quattro anni.

La famiglia, che ha lanciato una raccolta fondi per poter sostenere le terapie all'estero, ha ricevuto sostegno e solidarietà. Donazioni sono arrivate da tutta Italia e dall’estero: "Da Roma, dall’America, dal vicino di casa. La maggior parte delle persone non le conosco" aggiunge Serena, commossa.

Secondo la sua esperienza, quale suggerimento vorrebbe dare ad altri genitori che devono affrontare situazioni simili? "Il mio consiglio è quello di trovare il coraggio di esporsi pubblicamente. Se non si parla della malattia, non si può far conoscere la realtà alle altre persone. Se non ci si espone, non si riesce ad avere aiuto".

Gabriele, racconta, le ha trasmesso un grande insegnamento. "Quello che conta nella vita sono le piccole cose, tutto ciò che noi diamo per scontato, come la salute. E poi mi ha insegnato a non perdere la speranza e a non fermarmi mai di fronte a niente, perché ci può essere sempre una strada migliore da percorrere".