Dalla nascita inaspettata con un cesareo d’urgenza, alle operazioni a cuore aperto, fino alla diagnosi di una malattia ultra-rara arrivata come uno tsunami, la sindrome CHOPS, di cui oggi si conoscono pochi casi nel mondo.
Mario ha cinque anni, profondi occhi scuri e un sorriso che trasmette felicità. Non parla, ma riesce comunque a comunicare con chi lo circonda. Non cammina, ma gattonando riesce a esplorare lo spazio intorno a sé.
Come spesso accade, Mario sembrava un neonato come tanti altri. Per i primi mesi, racconta la madre Manuela Mallamaci a TAG24, nulla avrebbe fatto pensare a una patologia così complessa: almeno fino a quando, attorno ai cinque mesi, qualcosa inizia a insospettirla.
"Mario era meno reattivo rispetto ai suoi coetanei, anche da un punto di vista motorio: quindi la nostra ipotesi iniziale è che potessero esserci problemi sensoriali, dalla vista all'udito. Proprio mentre iniziavano i primi dubbi, si ammala di bronchite e, alla visita con il pediatra, lui ci consiglia di controllare il cuore di Mario tramite un ecocardiogramma. Qui scopriamo la sua malformazione congenita" racconta.
La scoperta, arrivata all'improvviso, catapulta la famiglia in una realtà del tutto diversa da quella che immaginavano. "Da quel momento, Mario ha iniziato a essere sotto stretto controllo medico. Finora ha subito due interventi a cuore aperto" spiega mamma Manuela.
Con il trascorrere del tempo, i medici iniziano a sospettare un quadro più ampio, suggerendo analisi genetiche. Dopo circa un anno e mezzo è arrivato finalmente un nome: sindrome CHOPS. "Per noi è stato importante dare un nome perché vivevamo un po’ in quel limbo in cui i medici continuavano ad attribuire tutti i malesseri di Mario a una possibile sindrome. Mentre io chiedevo: 'Ma scusate, di cosa state parlando? Non c'è nessuna diagnosi'".
Questa scoperta, aggiunge la mamma, ha cambiato la prospettiva, anche se ha confermato una malattia ultra-rara, che coinvolge diversi organi. CHOPS è l'acronimo di Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia, ossia l’elenco delle sue principali caratteristiche.
In letteratura ci sono solo 13 casi descritti in tutto il mondo. Oggi i casi noti sono poco meno di 40; quattro in Italia, compreso Mario. Come racconta Manuela, suo figlio ha difficoltà motorie, problemi respiratori, una fortissima miopia, deficit uditivi, cataratta a un occhio, disturbi intestinali e una condizione generale di grande fragilità.
Nonostante abbia cinque anni, compiuti a marzo, raggiunge l'altezza di un bambino molto più piccolo. "Fino ai 2 anni aveva dovuto usare l’ossigeno anche 24 ore al giorno", sottolinea. E aggiunge: "Quest’estate ha avuto una situazione molto delicata e critica, con un lungo ricovero, che è culminata in una esofagite grave".
La quotidianità della famiglia ruota intorno alle terapie: "Modelliamo la nostra vita giorno per giorno" afferma Manuela. Mario fa riabilitazione, logopedia e trattamenti che possano aiutarlo a camminare, a gestire meglio la masticazione e a migliorare la comunicazione.
La scuola, per ora, è rimasta fuori dall’orizzonte più immediato. "Mario non ci è mai andato" spiega la madre, raccontando di aver bloccato l’iter di inserimento, programmato per lo scorso settembre, dopo l'improvviso peggioramento estivo.
Per i genitori — che hanno anche un altro figlio più piccolo— la gestione è un lavoro continuo e faticoso. In questo equilibrio delicato, il sostegno dei nonni è decisivo, così come la determinazione nel tenere vivo un obiettivo a cui tengono molto: "Vorremmo che Mario camminasse, che Mario raggiungesse un po’ di autonomia. Questi sono gli aspetti più urgenti".
Una volta scoperta la malattia ultra-rara di Mario, mamma Manuela e papà Gianni hanno deciso di "trasformare il dolore in una forza attiva", dando vita alla Fondazione CHOPS. Oggi una realtà solida, che ha l'obiettivo di finanziare la ricerca scientifica di una cura per la sindrome.
"La Fondazione è nata proprio con l'obiettivo di accelerare tutti i percorsi di ricerca scientifica verso una possibile cura", racconta Manuela. La struttura lavora su più fronti: raccolta fondi, sensibilizzazione sulla malattia rara, eventi e costruzione di una rete internazionale di esperti.
Dal maggio 2023 a oggi, la Fondazione ha finanziato sei progetti di ricerca per circa 400.000 euro, ma sta investendo anche nella costruzione di una comunità scientifica e familiare più ampia. L’obiettivo è creare relazioni stabili tra ricercatori, clinici e famiglie, perché nelle malattie rare il paziente non è soltanto destinatario della cura, ma "parte attiva di tutto il processo di ricerca", sottolinea.
Un tassello fondamentale di questo percorso è il Simposio Internazionale “CHOPS and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, organizzato dalla Fondazione e in programma a Milano dal 29 giugno al 1° luglio 2026: è la seconda edizione.
La prima si è tenuta a Philadelphia nel 2024, mentre quella di Milano vuole diventare un luogo di confronto aperto anche ad altre patologie rare e a relatori internazionali, dove saranno presenti anche famiglie di bambini con la sindrome CHOPS.
"Con la Fondazione abbiamo scelto di non essere soli, di costruire una rete di attenzione intorno alla malattia" spiega Manuela Mallamaci.
Mario è un bambino molto dolce nonostante le difficoltà e le sofferenze che si ritrova a dover affrontare. "È un bambino paziente e forte" aggiunge mamma Manuela. Ma Mario è anche colui che ha insegnato alla sua famiglia ad apprezzare "la vita vera".
"Se potessi scegliere la normalità, lo farei, sarei un'ipocrita a dire di no" sottolinea Manuela. "Però, come dico sempre a mio marito, noi ora abbiamo una vita 'straordinaria', diversa da quella degli altri, e va bene così. Paradossalmente, pur essendo una situazione di profonda fragilità e incertezza del futuro, vivere con Mario ci ha insegnato ad avere un fine più grande, che è questo percorso intrapreso verso una possibile cura" racconta. "Se non sarà per lui, spero e credo che darà beneficio alle generazioni che verranno".
Mamma Manuela ne è più che mai convinta: "Oggi si parla tanto di resilienza, ma i veri resilienti sono tutti i bambini, come Mario, che devono subire tanti trattamenti, affrontare tante sofferenze. E alla fine sono sempre lì che resistono e vanno avanti, contro tutto e tutti".
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Niccolò Cusano di Roma
Quotidiano telematico. Registrato al n.12/2015 del 21 gennaio 2015 Tribunale di Roma.
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