Storia di Mia, bimba di 11 anni con una malattia genetica rara. Mamma Cinzia: “Ora combattiamo per lei”

"Nel nostro paese, Ruffano, ci conoscono per la storia del primo figlio Diego: adesso lottiamo per Mia". Cinzia vive in provincia di Lecce ma, insieme a suo marito Samuele, da anni viaggia in diverse città d'Italia per curare la sua secondogenita.

Mia, oggi 11enne, è nata con una malattia rara che colpisce il neurosviluppo, una mutazione del gene DDX3X. Sono circa 60 i casi noti in Italia, ciascuno con sintomi differenti: una condizione già complessa che, nel suo caso, è aggravata da obesità, epilessia e altre due varianti genetiche di cui non si conoscono ancora gli effetti.

I suoi genitori stanno combattendo una nuova battaglia dopo quella per Diego, il primogenito, affetto anche lui da una patologia rara, volato via a cinque anni e mezzo. 

La storia di Mia, bambina di 11 anni con malattia rara: la battaglia della famiglia

Non c'è una vera e propria cura per la malattia rara di Mia. "Con la crescita purtroppo le cose sono peggiorate: lei ha un'obesità importante, che le provoca una steatosi epatica (ossia un accumulo anomalo di trigliceridi nelle cellule del fegato, ndr) e il pancreas che non funziona correttamente. Di recente abbiamo scoperto anche problemi endocrinologici. Ormai viviamo alla giornata" racconta Cinzia.

La bimba è seguita dall'ospedale Santissima Annunziata di Chieti per alcune terapie farmacologiche; dal Rizzoli di Bologna per la parte ortopedica e dal Gemelli di Roma per la Sindrome delle apnee ostruttive del sonno di cui soffre. 

Mia riesce a frequentare la scuola solo per tre ore al giorno, quelle che riesce a sostenere fisicamente. Ha crisi epilettiche, un ritardo cognitivo e non percepisce il pericolo: quindi è necessario seguirla costantemente. 

"Tre volte a settimana va in un centro di riabilitazione dove fa logopedia, psicomotricità, e adesso anche una terapia occupazionale. Quando siamo a casa, io devo stare con lei perché ha bisogno di qualcuno al suo fianco nel caso dovesse avere delle crisi epilettiche. Nessuno se ne assume la responsabilità. Se, ad esempio, voglio che mia figlia partecipi a una gita scolastica, mio marito deve prendere un permesso dal lavoro perché dobbiamo essere presenti anche noi" spiega.

"Solo l’anno scorso abbiamo fatto quindici viaggi per controlli e cure: la situazione, anche a livello economico, è pesante. Eventuali terapie sperimentali, in quanto non riconosciute, sono a nostro carico. Mia percepisce solo l'indennità di accompagnamento e spesso per effettuare visite importanti, nonostante abbia la priorità, siamo costretti a rivolgerci a strutture private" sottolinea mamma Cinzia.

La raccolta fondi su GoFundMe

Per aiutare la famiglia a sostenere tutte le spese per Mia, è stata aperta una raccolta fondi su GoFundMe. "All'inizio non volevamo accettare, speravamo di farcela da soli. Però poi siamo arrivati a un punto in cui non riuscivamo più a dormire la notte: quindi alla fine abbiamo detto di sì. Siamo rimasti senza parole, perché stiamo ricevendo una solidarietà incredibile".

La raccolta fondi ha ora un obiettivo di 13mila euro, di cui ne sono stati donati oltre 12mila. Cinzia è commossa dal sostegno dei suoi concittadini: le stanno offrendo quel supporto che, racconta, non ha mai ricevuto dalle istituzioni.

"Noi genitori possiamo contare solo sulle nostre forze. I problemi ci sono e ci saranno, ma se ora posso essere un po' più tranquilla, dato che abbiamo i soldi per il prossimo viaggio a marzo e il ricovero dopo Pasqua, è grazie alla gente comune. Devo ringraziare tutte le persone che hanno donato, le associazioni che ci seguono e ci stanno vicino: di certo non lo Stato".

Il dolore per la perdita di Diego e la forza di lottare per Mia

Cinzia e Samuele hanno già dovuto affrontare un gravissimo lutto: la morte del loro primogenito Diego, anche lui affetto da una malattia rara.

"È stata semplicemente sfortuna, sia per lui che per Mia. Abbiamo anche un terzo figlio, che oggi ha due anni e mezzo, ed è sanissimo. Anche con Diego abbiamo lottato e siamo stati aiutati da tante persone e dalle associazioni” sottolinea Cinzia.

“Lui ha subito il primo intervento a 3 mesi: da quel momento è iniziato purtroppo il suo calvario. Per cinque anni e mezzo, fino alla sua morte, abbiamo praticamente vissuto all'ospedale Gemelli di Roma: abbiamo dovuto accendere un mutuo per poter sostenere le spese".

La forza per continuare a gestire una situazione tanto complessa, racconta mamma Cinzia, arriva proprio dal suo primogenito. 

“Diego ha subito 147 interventi senza lamentarsi. Quando è morto, mi è crollato il mondo addosso. Ho toccato il fondo, però mi sono rialzata perché lo dovevo a lui e soprattutto a Mia. Come ho combattuto per Diego, combatterò per Mia. Questi figli speciali, che io non chiamo disabili, sono la forza di un genitore. Anche se ci sono giornate in cui ho il magone, lo spingo giù e mi rimetto in carreggiata".

Cinzia non ha dubbi. “Se mi chiedessero: 'Rifaresti di nuovo tutto?' Io risponderei di sì, rifarei un’altra volta tutto, perché ora so qual è il vero valore della vita. Mia è una bambina speciale, che ci regala tanto, nonostante le difficoltà”.