Mutazione del gene STXBP1. La diagnosi di malattia genetica rara, per la piccola Maddalena, è arrivata quando aveva poco più di quattro mesi: era il 2017. Sua madre Elisa Remedia aveva notato subito strani spasmi muscolari, a quaranta ore dalla nascita. Ha insistito affinché venisse visitata in maniera accurata, nonostante uno dei pediatri dell'ospedale avesse etichettato i suoi dubbi come "ansia da neo mamma".
Oggi Maddy, come la chiamano i suoi familiari, ha sette anni. Questa patologia, che conta circa 1200 casi in tutto il mondo, le provoca una encefalopatia epilettica rara e farmaco resistente, la sindrome di Lennox-Gastaut. Ma anche un ritardo globale dello sviluppo: la bambina è non verbale, non cammina e ha difficoltà di coordinazione. Non comunica neanche con gesti o immagini, "ma si fa comunque capire" assicura la madre.
La malattia genetica rara di Maddalena è stata individuata in breve tempo, dopo un periodo trascorso all'ospedale Salesi di Ancona in cui è stata trasferita d'urgenza dopo la nascita. Quando è stata dimessa, i medici hanno spiegato ai genitori che avrebbe avuto bisogno di terapie quotidiane.
"Invece l'ASL passa due sedute a settimana, indipendentemente dalla gravità della patologia. Con il tempo ci siamo spostati in un centro specializzato sui disturbi dell'età evolutiva, ma la situazione non è cambiata. Di recente, per oltre due mesi, a causa di carenza del personale, ne abbiamo avuta solo una" spiega mamma Elisa.
Questa è solo la prima delle difficoltà che la famiglia deve tuttora affrontare. Per permettere a Maddalena di fare progressi, le altre sedute, svolte anche a domicilio, solo interamente a loro carico.
Altri problemi si sono presentati a livello medico: "La sua epilessia è farmaco-resistente, tutti i medicinali provati non funzionavano. Anzi, su di lei hanno un 'effetto paradosso' (ossia producono effetti collaterali opposti a quelli previsti, ndr). Cercando su social e confrontandoci con altri genitori, siamo passati alla cannabis terapeutica".
Questi farmaci hanno un effetto benefico sulla bambina. Ma ovviamente vengono acquistati dalla famiglia, con l'aiuto di un medico prescrittore, per un costo di circa 500 euro al mese. Ossia l'intero importo dell'indennità di accompagnamento. "Nel frattempo è stato approvato un farmaco a base di cannabidiolo. Maddalena è stata messa in sperimentazione e quello riusciamo ad averlo tramite SSN, anche se non ha proprio lo stesso effetto dell'altro" sottolinea Elisa.
Per far fronte alle spese, potendo contare su un unico stipendio (e con una casa nuova, da rendere accessibile, in cui doversi trasferire), la famiglia ha deciso di fondare un'associazione: 'Un fiore raro di nome Maddalena'.
"Da soli non saremmo arrivati da nessuna parte e dobbiamo ringraziare anche chi ci ha aiutati a dare vita a quest'idea. Raccogliamo fondi per le terapie di Maddy e cerchiamo di aiutare anche altre famiglie che si trovano in situazioni simili alla nostra" spiega Elisa.
Pur essendo una piccola realtà, in passato ha contribuito a finanziare un costosissimo intervento negli Stati Uniti a un ragazzo nato con una malformazione genetica alla gamba. "In Europa l'unica soluzione che gli era stata prospettata era l'amputazione" racconta.
Inoltre l'associazione sostiene altri enti e ha acquistato frigo, tv e lavastoviglie industriale per il reparto di neuropsichiatria infantile dell'ospedale che segue Maddalena. In un'altra occasione ha anche donato alcuni giocattoli.
"Adesso abbiamo un progetto diverso, più grande, che riguarda questo centro privato dove Maddi fa terapia. Vorremmo riuscire ad assicurare delle sedute a bambini provenienti da famiglie che non se lo possono permettere".
Elisa è in contatto anche con alcuni dei genitori di altri bimbi con la stessa malattia rara di Maddalena grazie all’associazione 'STXBP1 ITALIA'. Secondo l'ultimo censimento, i casi nel nostro Paese sono 58.
"In questo modo seguiamo anche la ricerca, che sta andando avanti. C'è una speranza per il futuro: anche se non si riuscisse a fare nulla per i nostri figli, per chi nascerà magari si troverà una soluzione" spiega.
Elisa e suo marito Cesare hanno pensato a lungo se avere un altro figlio. "Forse anche troppo!" spiega Elisa. Miranda, la loro secondogenita, ha da poco compiuto due anni.
"Sapevamo di non essere portatori della malattia di Maddy, però avevamo molti dubbi sulla nostra organizzazione, dato che lei richiede tempo e attenzioni. Però è stata forse la decisione migliore che potessimo prendere, per tutti" sottolinea.
"Per noi genitori, perché ci ha dato un po' di 'normalità', passami il termine, che con la primogenita non abbiamo avuto. E anche per Maddalena: forse noi eravamo troppo opprimenti. Lasciandola un po' più libera, anche di stare seduta a guardare la TV senza fare nulla, ha fatto enormi progressi".
Elisa e Cesare possono contare su due famiglie molto presenti, fondamentali per la gestione delle figlie. Fortunatamente, hanno ricevuto sostegno anche da parte della scuola e della comunità.
"Maddalena ha frequentato quattro anni di scuola dell'infanzia e ora ha iniziato la primaria. Viviamo in un piccolo comune (Acqualagna in provincia di Pesaro-Urbino, ndr), quindi tutti la conoscono. C'è sempre stata molta comunicazione tra gli istituti".
Una situazione che non è affatto scontata, considerando che molte altre famiglie, invece, sono andate incontro a enormi difficoltà in ambito scolastico. Come nel caso di Alisia, che ha una malattia rara ancora senza nome.
"Il preside ha organizzato subito dei corsi con infermieri, per trattare le crisi epilettiche di Maddalena nel caso le avesse a scuola. Ma anche per insegnare loro come prenderla in braccio o spostarla in maniera corretta. Ha consentito subito a far andare terapisti privati a scuola, per spiegare quali attività poteva fare e come farle. La classe è piccola, sono nove bambini in tutto con cui ha frequentato anche la materna e che la conoscono molto bene. Quindi nel suo caso c'è davvero quell'inclusione di cui tutti parlano. Siamo molto fortunati" afferma Elisa Remedia.
Quando si riceve una diagnosi di malattia rara o disabilità, spesso lo sconforto prevale su tutti gli altri sentimenti. "C'è inevitabilmente un lutto da affrontare: durante la gravidanza immagini come sarà tuo figlio, quello che farete insieme... Poi la realtà si rivela totalmente diversa, ti viene strappato via tutto" afferma Elisa.
"Devo ringraziare medici e infermieri dell'ospedale Salesi che, nei tre mesi di ricovero di Maddalena, hanno seguito anche me oltre che lei. Mi hanno aiutato a non cadere in depressione. Poi lei mi ha fatto il primo sorriso... E io ho trovato la forza per reagire" spiega, commuovendosi.
"Mi sono rimboccata le maniche e mi sono detta: 'La vita ci ha dato questo e affrontiamo quello che ci ha dato nel modo migliore'. Questa bambina l'abbiamo cercata e desiderata con tutto il cuore: non possiamo forse darle tutto, perché le nostre possibilità sono limitate, ma possiamo renderla il più felice possibile. Lo abbiamo fatto in questi anni e continueremo finché potremo".
Tutti i genitori di bambini e ragazzi con disabilità condividono la stessa preoccupazione per il futuro dei propri figli, quel "dopo di noi" di cui si parla sempre troppo poco. Il pensiero va inevitabilmente a Miranda, una 'sibling', come vengono definiti sorelle e fratelli delle persone con disabilità.
"Noi abbiamo voluto la seconda figlia e la cresceremo sapendo che sarà libera di prendere la sua strada, di fare le proprie esperienze. Stiamo facendo in modo che tra loro ci siano affetto e complicità, ma non ho messo al mondo una badante. Vorrei che, quando noi non ci saremo più lei, pur avendo una vita piena, 'buttasse un occhio' alla sorella" racconta mamma Elisa.
"Il futuro è per tutti un'incognita, ci concentriamo sul presente ma stiamo già iniziando a lavorare su un progetto di vita per Maddy".
Sulla pagina Facebook dedicata all'associazione, Elisa condivide spesso scene di vita quotidiana delle sue bambine e della sua famiglia. Come scrive in uno dei post: "Siamo uno la forza dell'altro e, anche nelle giornate più dure, troviamo i nostri momenti di felicità".